2023年9月12日是

第19个“中国预防出生缺陷日”，

今年的主题为

“预防出生缺陷，科学健康孕育”。

出生缺陷是一系列先天性疾病总称，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。其中先天性形态结构异常表现为先天畸形，仅为出生缺陷的一部分。

造成出生缺陷主要原因是什么？

目前，已知的出生缺陷病种超过8000种，其中先天性心脏病、唇裂或腭裂、神经管缺陷、唐氏综合症等是常见的出生缺陷。造成出生缺陷主要原因有：

●遗传因素：染色体异常，单基因遗传病，多基因遗传病。

●环境因素：放射线，病毒感染，药物或化学因素。

●遗传因素和环境因素共同作用。

哪些是出生缺陷高危人群？

●夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形

●曾生育过遗传病患儿的夫妇

●不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母

●不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇

●年龄超过35周岁的孕妇

●产前筛查高风险的孕妇

●长期接触高危环境因素的育龄男女

●患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇

对于以上高危人群，建议进行相关咨询和明确诊断，生育时进行产前诊断。

哪些生活习惯会增加出生缺陷？

1.吸烟：香烟中含有的尼古丁等有害物质，会诱发精子或卵子的畸形和突变，无论是父亲还是母亲吸烟，主动吸烟或被动吸烟，都是造成出生缺陷的重要因素。

2.饮酒：饮酒的危害主要是由乙醇及其中间代谢产物乙醛引起的，并与乙醇摄入量、饮酒频次有关。男性长期饮酒会导致慢性酒精中毒，影响精子的发育，精子畸形率高。孕妇长期大量饮酒，可能会导致胎儿酒精综合征。

3.熬夜：孕妇长期熬夜，可能导致生物钟紊乱和内分泌失调，影响新陈代谢和胎儿的发育。

怎样预防出生缺陷？

对于出生缺陷的防控，主要是通过一级、二级、三级预防措施来进行。

一级预防：

指在孕前以及孕早期阶段的综合干预，主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等。

1.避免近亲结婚，有疾病家族史者应主动进行遗传咨询，对先证者进行遗传学诊断；对于表型正常的夫妻双方可以进行隐性遗传病的携带者筛查；可以选择产前诊断或者三代试管婴儿阻断遗传病的发生；

2.孕前优生健康检查，计划妊娠、科学备孕，适龄生育；

3.倡导平衡膳食与均衡营养，合理补充叶酸、钙剂、铁剂等多种维生素和微量元素；

4.避免接触生活及职业环境中污染、高温、辐射、病毒等有害因素；

5.改善吸烟、饮酒、吸毒等不良生活方式，避免二手烟环境；

6.孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗，管理宠物，及时对已感染微生物及传染性疾病情况采取措施；

7.积极控制孕前基础疾病，主动进行孕前健康体检，在专业医生指导下合理用药；

8.选择适宜的运动方式，适度适量开展运动锻炼，规律作息。

二级预防：

指采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。

1.早孕期保健，及早识别、监测和管理妊娠高血压；糖尿病等妊娠并发症和合并症；

2.保持心理健康，积极寻求家庭和朋友等社会支持；

3.定期产检，孕期进行产前筛查，影像学产前诊断、遗传学产前诊断。

三级预防：

由于医学的局限性，出生缺陷在孕期不能完全检出，对出生后的新生儿进行相关疾病筛查、及早发现和治疗出生缺陷儿。特别是代谢性疾病，比如苯丙酮尿症患儿采用低苯丙氨酸饮食。

正确对待出生缺陷，针对某些非致死性且可干预的出生缺陷，可以在出生后进行内外科治疗。

我们通过筑牢一级、二级、三级这“三道防线”，可以达到主动防控出生缺陷的发生。